Смертность от туберкулеза в мире и в России является предметом озабоченности медиков. От заболевания, всё труднее поддающегося лечению из-за распространения не подверженных лечению форм, умирает до 1.5 миллионов человек в мире ежегодно. Россия же, по словам проф. Дмитрия Гиллера — «рекордсмен по количеству больных туберкулезом с выраженной лекарственной устойчивостью», в нашей стране такие случаи составляют более 30% всех больных (в 10 раз больше, чем в среднем по миру). Эта проблема, как выяснили французские и британские учёные, не только социальная в своей основе, но и генетическая.
Известно, что наиболее подвержены заболеванию бедняки, которые имеют ослабленный иммунитет. Они не могут позволить себе качественные продукты питания и недосыпают от тяжелой работы. Но особенно рискуют те из них, кто имеют генетическую восприимчивость к болезни — следствие того, что наши предки болели туберкулёзом и из-за этого приобрели изменения в иммунной системе.
Туберкулёз как инфекционное заболевание известен уже 9000 лет. Первые случаи обнаруживаются в захоронениях Ближнего Востока уже в этот период. Но та форма туберкулёза зачастую не была смертельной, смертельный же вариант (Mycobacterium tuberculosis) появился лишь 2000 лет назад.
Два года назад аспирант Парижского университета Гаспар Кернер обнаружил, что люди подвержены гораздо более высокому риску тяжелого заболевания при заражении туберкулезом, если унаследовали две копии редкого варианта иммунного гена TKY2, называемого P1104A. При этом мутация не возникла сегодня — первый обнаруженный случай имел место 30’000 назад, и уж точно он есть в ДНК фермера, жившего 8’500 лет назад в Анатолии (на территории современной Турции).
Появился смертоностный туберкулёз из-за близости человека и животных, являющихся естественным носителем этой формы, но не заболевающих от неё. Пастухи и фермеры Анатолии приобрели Mycobacterium tuberculosis и затем способствовали распространению её по Европе.
Профессор Кинтана-Мурси и его команда провели компьютерное моделирование того, как размер популяции и миграция влияют на частоту гена. Они предполагают, что туберкулез однажды распространился настолько, что вызвал эпидемию. Он убил или покалечил пятую часть тех, имел соответствующую генетическую предрасположенность. Немногие из них имели потомство, которое выжило 2000 лет назад — естественный отбор действовал решительно и быстро, и снизил число носителей смертельного варианта гена туберкулёза снова до низкого уровня. Об этом исследователи написали в американском журнале Генетики человека.
Исследование показывает, что уже 5’000 лет назад 3% жителей Центральной Европы имели такую генетическую предрасположенность, а 3’000 лет назад их доля составила уже 10%. Однако учёные полагают, что сегодня число людей, имеющих злополучные гены, не выросло, а составляет около 3%. Но так ли это?
Дело в том, что в ходе исследования учёные имели доступ к британскому биобанку и обнаружили в нём 600 британцем, имеющих нежелательные варианты иммунного гена TKY2. Сколько их — это может показать только целевое исследование — тестирование, которое необходимо провести. Возможно, что если для этой группы людей затем будет проведена вакцинация или попросту усилены меры профилактики, то это поможет избежать той жуткой ситуации с инфекционным убийцей людей №1 в мире ещё до того, как они заразятся неизлечимой формой туберкулеза.
